มะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม: เราควรระวังอย่างไร?

มะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นประเด็นสำคัญที่ทุกคนควรให้ความสนใจและเข้าใจ เพื่อให้สามารถป้องกันและจัดการได้อย่างมีประสิทธิภาพ บทความนี้จะพาไปทำความรู้จักกับโครงสร้างของมะเร็งที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม และเราควรทำอย่างไรเพื่อเป็นการป้องกันตัวเองและคนในครอบครัว

การถ่ายทอดทางพันธุกรรม

มะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน แต่กำเนิด (germline mutations) ที่ส่งผ่านมาจากพ่อแม่ไปยังลูกหลาน มักจะมีการถ่ายทอดผ่านยีนเด่น (Autosomal dominant) สาเหตุหลักคือการสะสมของการกลายพันธุ์ในยีนที่มีผลต่อการควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์

โรคมะเร็งที่พบได้บ่อย

กลุ่มอาการมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบบ่อย ได้แก่:

• Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome (HBOCs): – เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 – เสริมความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเต้านม, มะเร็งรังไข่, และมะเร็งอื่น ๆ

• Lynch Syndrome: – เพิ่มความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งลำไส้ใหญ่, มะเร็งมดลูก, และมะเร็งประเภทอื่น ๆ

• Cowden Syndrome, Peutz-Jeghers Syndrome, Li-Fraumeni Syndrome: – มีความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งหลายชนิด

ทฤษฎี Knudson’s Two-Hit Hypothesis

ทฤษฎีนี้อธิบายถึงความสำคัญของการกลายพันธุ์ในสองจุด: 1. ผู้ป่วยที่มีการถ่ายทอดยีนผิดปกติจากพ่อหรือแม่ (1st Hit) 2. การกระตุ้นจากปัจจัยอื่น ๆ ที่ทำให้เกิดความผิดปกติของอีกหนึ่งยีน (2nd Hit)

การเกิดเหตุการณ์นี้จะนำไปสู่การแสดงออกของโรคมะเร็งได้เร็วกว่าในบุคคลทั่วไป

การประเมินความเสี่ยง

การประเมินความเสี่ยงในผู้ที่มียีนกลายพันธุ์และบุคคลในครอบครัวที่มีโอกาสเสี่ยงสูงเป็นสิ่งสำคัญ:

• ควรเข้ารับคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญด้านมะเร็งพันธุศาสตร์ – การประเมินความเสี่ยงโดยละเอียด รวมถึงการตั้งคำถามเกี่ยวกับคนในครอบครัวที่มีประวัติเป็นมะเร็ง

ปัจจัยสังเกตุความเสี่ยง

หากมีคนในครอบครัวหรือคนใกล้ชิดที่เป็นมะเร็ง มีบางสัญญาณที่ควรระวัง:

• ป่วยเป็นมะเร็งตั้งแต่อายุยังน้อย – ป่วยเป็นมะเร็งหลายชนิดในเวลาเดียวกัน – มะเร็งที่พบได้ไม่บ่อย – พิการแต่กำเนิดในครอบครัว

การป้องกัน

เพื่อลดความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม สามารถทำได้โดยวิธีการต่อไปนี้:

• การประเมินพันธุกรรม: – ประเมินยีนกลายพันธุ์ในครอบครัว

• การตรวจสุขภาพสม่ำเสมอ: – การตรวจสุขภาพอย่างสม่ำเสมอสามารถช่วยตรวจพบมะเร็งในระยะเริ่มต้น

• การให้ความรู้: – ควรให้ความรู้และคำปรึกษาจากผู้เชี่ยวชาญด้านมะเร็งพันธุศาสตร์

สรุป

การเข้าใจและรู้จักปัจจัยเสี่ยงของมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้เรามีความพร้อมในการป้องกันและตรวจสอบสุขภาพได้อย่างมีประสิทธิภาพ สำหรับผู้ที่มีประวัติในครอบครัวควรให้ความสำคัญในการประเมินความเสี่ยงและเข้ารับคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญ เพื่อสร้างความมั่นใจในสุขภาพทั้งตนเองและผู้ที่เรารัก.